Diagnostyka EDS, dlaczego to tak długo trwa i co dalej?

 

Do napisania tego postu skłoniły mnie dwie rzeczy: po pierwsze dużo osób pisze do mnie wiadomości na fanpage FB z wieloma pytaniami, w tym o diagnostykę oraz posty, jakie ukazują się na grupie Ehlers-Danlos Polska, a także przemyślenia po 8 latach od mojej diagnozy.

Dlaczego to tak długo trwa?

Moja droga to diagnozy była długa, kręta i bardzo wyboista, w zasadzie zaczęła się od razu po urodzeniu. Mama podejmowała wiele prób, by zainteresować lekarzy moimi objawami, nigdy się nie udało. W wieku nastoletnim  zostałam odesłana do psychiatry i psychologa. U których mało skutecznie leczyłam przez 18 lat głównie hipochondrię. Wybaczcie czarny humor, ale wiele Zeber błąkających się po przeróżnych specjalistach w końcu kończy z łatką hipochondryka na kozetce psychiatry. W moim przypadku, gdyby nie wparcie psycholog na pewno bym się poddała i wycofała, to ona ciągle motywowała mnie do podejmowania kolejnych, prób zainteresowania lekarzy moimi nietypowymi objawami, które były już znaczne, utrudniające pracę i życie. O tym, jak trafiłam do profesor Haus, pisałam tutaj.

Gdy szukałam przychodni genetycznej, były w zasadzie tylko dwie, zajmujące się zespołem Ehlersa-Danlosa: w Bydgoszczy, gdzie przyjmowała profesor Olga Haus i w Poznaniu z profesor Anną Latos-Bieleńską. A w sieci działała Grupa Ehlers-Danlos Polska. 
Trafiłam do Bydgoszczy do Profesor w 2015 roku, wtedy kart w przychodni było niewiele, a o chorobie jeszcze niewiele mówiono. Obie Panie Profesor skupiły się prawie wyłącznie na EDS i przez te lata wykształciły zespoły lekarzy, które w tej chwili mogą skutecznie im pomagać w diagnostyce. W tej chwili polecanych ośrodków zajmujących się diagnostyką zespołu Ehlersa-Danlosa jest więcej. W międzyczasie odbyły się dwie konferencje poświęcone chorobie, powstało Stowarzyszenie Ehlers-DanlosPolska, w mediach zaczęły ukazywać się filmy, artykuły, informacje, w których opisywano przypadki chorych na tajemnicze dolegliwości, ich drogę diagnozy, a także samą chorobę. W momencie, kiedy tak medialna osoba, jak Tatiana Okupnik postanowiła opowiedzieć o tym, że jest chora na EDS, nastąpił jeszcze większy bum medialny. To wszystko jest bardzo pozytywne, ale ma też jeden negatywny aspekt, dość istotny dla zaczynających swoją diagnostykę. W przychodniach genetycznych zaczęło pojawiać się coraz więcej pacjentów z podejrzeniem EDS, co sukcesywnie zaczęło wydłużać kolejki na pierwszą wizytę. Covid i pandemia jeszcze bardziej skomplikowały całą sytuację.  

Na pierwszej wizycie u profesor Haus, po zbadaniu mnie, zrobieniu ankiety i bardzo długiego wywiadu, który dotyczył historii choroby, mojej oraz rodzimy, usłyszałam, że na 100% mam zespół Ehlersa-Danlosa. Została mi też pobrana krew, by wykonać badania genetyczne. Był sierpień 2015 roku po 8 latach, ja nadal nie mam ostatecznego wyniku. Nie, nie to nie moja opieszałość w odwiedzaniu Profesor, tak działa system refundacji na NFZ.
NFZ dbając, o to, by za dużo nie wydać na jednego pacjenta, rozpisało, jak ma wyglądać diagnostyka EDS. Czyli wyodrębniło najczęściej „kopnięte” geny, a potem jeszcze rozbiło jeden gen na kilka etapów. Nie podam, Wam o ile konkretnie chodzi genów (w panelu NGS jest chyba 49, ale głowy za to nie dam, że jest tyle i NFZ wydał zgodę na ich całościowe przebadanie) i ile docelowo jest tych etapów, bo nie do końca się na tym znam, a nie zamierzam Was wprowadzać w błąd. Cały proces może trwać wiele, wiele lat. Można mieć trafienie już w pierwszym etapie, ale jest to loteria. W przypadku typu hipermobilnego sprawa jeszcze bardziej się komplikuje. Obecnie wyodrębnionych jest 14 typów EDS, tylko hipermobilny nie ma na tę chwilę zdefiniowanego genu, który odpowiedzialny jest za rozwój choroby. Diagnozę stawia się poprzez przebadanie wszystkich genów, w celu wykluczenia innego typu i na podstawie obrazu klinicznego pacjenta. W to wchodzi badanie (w tym skala Beightona), wywiad rodzinny i przebiegu choroby pacjenta. To pozwala wystawić oficjalną diagnozę kliniczną. Ja mam podejrzenie typu hipermobilnego, co to oznacza? Głównie naukę wielkiej cierpliwości, bo badania nadal trwają, nadal Profesor nie może wykluczyć, że mam inny typ. Wspominałam o tym całym zamieszaniu wokół choroby, jednym z pozytywnych aspektów jest to, że w końcu NFZ wydał zgodę na wykonywanie badań WES (dużo szerszy panel genów), początkowo było to wyłącznie dla dzieci przed 18 rokiem życia, teraz bywa, że można rozszerzyć dla dorosłych. Cały proces naturalnie podzielono na etapy i wcześniej, jak za 2 lata nie można się spodziewać ostatecznego wyniku.  

Oczywiście można pójść do genetyka na wizytę prywatną i wykonać badanie prywatnie. Wszystko trwa około 8-10 tygodni. Jednak są to koszty około 4-6 tysięcy, więc nie każdego na to stać. A czy warto się zapożyczać? To zależy od stopnia zaawansowania choroby, choć w ogólnym rozrachunku osobiście uważam, że nie warto.

 

Mam diagnozę, co czuje?

Co się czuje, gdy wychodzi się z gabinetu z diagnozą genetycznej nieuleczalnej, postępującej choroby? Ja czułam głównie ulgę, że w końcu mogłam nazwać te wszystkie objawy, które od niemowlaka mi dokuczały. Pierwsze, co zrobiłam po powrocie do domu, to przeszukałam Internet i dołączyłam do grupy na FB, szukałam absolutnie wszystkich wiadomości. Gdy już zaspokoiłam swoją ciekawość, zaczęłam wypierać chorobę, bo nie docierało do mnie, że ten rzut choroby, jest na tyle silny, a ja mam już tyle lat, że nie wygrzebie się z tego tak jak dotychczas. Poszłam na rehabilitację i w zasadzie czekałam na polepszenie mojego stanu zdrowia. Jedna rehabilitacja, druga, trzecia. Jeden nieudany powrót do pracy, drugi, trzeci. Powoli zaczęło do mnie docierać, że dotychczasowa eksploatacja organizmu faktycznie wyniszczyła organizm i raczej mało prawdopodobne, że wrócę do kondycji sprzed rzutu choroby. Ponieważ byłam pracoholiczką, bardzo źle zniosłam to wszystko psychicznie. Musiałam udać się na intensywną terapię psychologiczną, a w międzyczasie sądziłam się z ZUS o rentę, który nie widział zasadności wypłacania mi tego świadczenia. Dużo się działo, o tych doświadczeniach sukcesywnie będę starała się napisać.

Mam diagnozę i co z tego? 

Przez 2 lata jeździłam do poradni genetycznej, robiłam kolejne etapy badań i miałam coraz większe problemy ze zdrowiem i w życiu. Profesor wystawiła mi wstępną opinię genetyczną, kliniczną. Więc od 2017 mam oficjalny papier, który potwierdza, że jestem chora i jaki jest mój stan. Czy oficjalny papier zmienił coś w moim życiu? Niestety nic nie zmienił! Choroba nie poczyniła odwrotu, oczywiście mogła, bo w końcu zmienił się mój status, nie jestem już hipochondrykiem, wiem, co mi jest i już się nie zadręczam, ale jest wredna i nie chce odpuścić. Objawów przybywa, niepełnosprawność się pogłębia.
Obecnie korzystam z 15 Przychodni Specjalistycznych. Bardzo trudno znaleźć lekarza, który zna specyfikę EDS lub chce się dokształcić i pochylić nad potrzebami pacjenta. Jednostkowo pewnie są to cechy charakteru danego lekarza, ale głównie wynika to z braku czasu, całej papierologii, jaką medycy są obciążani i możliwości diagnostycznych, a to wszystko narzuca im system i NFZ.

No dobrze, ale mam oficjalny papier, zaczęłam go okazywać u lekarzy, zarówno tych, u których muszę się leczyć, jak i tych na komisjach w ZUS, MZON, sądzie. Lekarze na komisjach potrafią skutecznie ignorować dokument, stworzony przez wybitną Profesor specjalizującą się w tej chorobie. Reakcje pozostałych można w zasadzie podzielić na dwa. Jedni uznają EDS za fakt, dla drugich są to bajki, bo choroba to wymysł szatana albo jakiejś znudzonej gospodyni domowej. 

W tej grupie, w której uznają chorobę, też w zasadzie następuje dwupodział. Jedni zaczynając strasznie poważnie mnie traktować, robić dodatkowe badania, starają się pomóc, ale zdecydowanie jest to mniejszość. Drudzy widząc taką diagnozę, umywają ręce: skoro jest o pani chora na genetyczną, nieuleczalną chorobę, to i tak nie możemy nic zrobić.

– A… ma pani takie objawy…, to wina EDS.
– Ale panie doktorze takie objawy, są też przy innych chorobach, może warto to wcześniej wykluczyć? EDS to przecież zespół chorób, dolegliwości, predyspozycji.
– Nie, nie ma takiej potrzeby i tak przecież nie będziemy pani leczyć, bo nie możemy pomóc.

To wszystko jest szalenie krzywdzące i często zamyka drogę do lepszego życia.

Jest jeszcze jeden mankament, w medycynie postępuje bardzo wysoka specjalizacja. Tworzy to wybitnych ekspertów, ale niestety w bardzo wąskim zakresie. Dla chorych na EDS bywa to kłopotliwe, samo pójście do ortopedy bywa problematyczne. Mnie dokucza, boli każda kosteczka, ale w tej chwili nie kwalifikuję się do operacji, zabiegów. Wąska specjalizacja powoduje, że ortopeda od kręgosłupa nie zajmuje się kolanami, a ten od kolan, nie oceni stanu stóp. Chory na EDS nie ma szans omówić wszystkich swoich dolegliwości u jednego ortopedy! Czyż to nie jest absurdalne?
Obie Panie Profesor zrobiły i robią wiele dobrego, szum medialny również pomógł, jednak wciąż brakuje rozwiązań na poziomie rządu, systemu, a tu rzadkie choroby są pomijane, nie ma ośrodków referencyjnych dedykowanych dla chorych na EDS, brak zespołów lekarzy, którzy wspólnie leczyliby poszczególnych pacjentów. Zaczynają się niekończące pielgrzymki od drzwi do drzwi lepszych i gorszych lekarzy.

Pacjent z EDS skazany jest głównie na siebie, ważne jest poszerzanie wiedzy i uważna obserwacja oraz słuchanie własnego ciała. Bez tego nic się nie osiągnie. Ponieważ choroba u każdego pacjenta może mieć zupełnie inny przebieg, a nawet u tego samego pacjenta zachodzą zmiany, niektóre objawy, dolegliwości się pogłębiają, niektóre mogą wycofać, mogą też się pojawić zupełnie nowe, bardzo trudno o uniwersalne rady. Nie wszystko, co się sprawdza u jednego, będzie dobre u drugiego, ale trzeba próbować. Mnie pomaga rehabilitacja i ćwiczenia, ale musiałam poznać swoje ciało, jego możliwości i ograniczenia. Trudno o dobrych rehabilitantów, którzy mieli już styczność z pacjentem z EDS i mogą mieć praktyczne doświadczenie, a nie tylko wiedzę teoretyczną, bardziej lub mniej na studiach: zakutą, zaliczoną i zapomnianą. Moje pierwsze rehabilitacje, kiedy jeszcze nie miałam zielonego pojęcia co to zespół Ehlersa-Danlosa, i że ja mogę go mieć, kończyły się czasem dla mnie dość dramatycznie – omdleniem, czy zwichniętym stawem. Nie zniechęcałam się, bo jak już wspominałam byłam pracoholiczką i miałam bardzo silną motywację, by wrócić do sprawności. Anatomię znałam ze studiów, ale w aspekcie artystycznym, a nie medycznym, jednak pilnie czytałam, słuchałam lekarzy (np. ortopeda na SOR dokładnie mi wyjaśnił mechanizm wyskakiwania rzepki w kolanie), rehabilitantów i dość szybko zorientowałam się, że np. z taśmami czy beretami nigdy się nie polubimy. Równocześnie poznałam bezpieczne ćwiczenia z piłkami i te łatwiejsze i te bardziej zaawansowane, które mogę robić, jak jestem w lepszej formie. Dowiedziałam się o diecie, suplementach i odkąd wdrożyłam, czuje pozytywne efekty. Ciekawym przykładem na słuchanie się własnego organizmu jest moja suplementacja wit.D3, gdy udało mi się uzupełnić braki, a trwało to kilka lat i miałam już na poziomie 48 ng/ml, czyli całkiem przyzwoicie, Doktor kazała mi odstawić na sezon letni, zastosowałam się do zalecenia. Okazało się, że na jesieni wynik był już z tych mało satysfakcjonujących. Kiedy drugi raz osiągnęłam rewelacyjny poziom 53 (norma w PL jest 31-50 ng/ml), inna Lekarz, widząc taki wynik, kazała natychmiast odstawić, bo przedawkowanie. Wiedziałam, już jak szybko mogę stracić, to na co pracuję potem dużo, dużo dłużej oraz jakie wyniki są dobre, przy początkach osteoporozy powiedziałam, że nie zamierzam odstawić, a tylko zmniejszę dawkę do 2000 (na co dzień biorę 6000-8000). Jakie było zdziwienie pani Doktor, gdy po 3 miesiącach wynik był już tylko 33 ng/ml. To właśnie obserwacja własnego organizmu i wyników pozwoliła mi wypracować takie indywidualne rzeczy, które mi służą. Tych przykładów jest dużo więcej, więc zachęcam Was, szukajcie swoich własnych rozwiązań, bo to bardzo ważne. 

Ja na diagnozę zareagowałam wyparciem, myślę, że nadal w jakimś stopniu nie akceptuję faktu, że EDS nie chce mi odpuścić. Niektórzy z Was reagują ogromnym strachem, paniką i chęcią znalezienia lekarza genetyka, który wszystko naprawi. Tylko że lekarze nie wiele są w stanie naprawić, a już na pewno nie genetycy, brutalne to, ale prawdziwe. Ja, gdy to zrozumiałam, przestałam się tak szarpać, chodzić na każdą wizytę z wielką nadzieją na uzdrowienie, co powodowało u mnie ogromne frustracje i bardzo źle się odbijało na zdrowiu psychicznym. Oczywiście przyglądam się wszystkim nowym objawom, dolegliwością, chodzę do różnych specjalistów, ale mam dużo większy dystans niż przed diagnozą. Zespołu Ehlersa-Danlosa nie da się pokochać, trudno zaakceptować, ale na jedno sobie nie pozwala, na ignorancję. Trzeba się ciągle dostosowywać do możliwości organizmu i nie kozaczyć, co nie znaczy, że należy nagle zacząć żyć pod kloszem, albo nasze chore dzieci tam umieszczać. Najważniejsze jest nieprzeciążanie organizmu, a jeśli już do tego dochodzi (np. bo pozwoliliśmy sobie na długi spacer, wycieczkę po górach czy inne szaleństwo), to bezwzględnie trzeba od razu planować odpoczynek i to często dużo dłuższy niż sama aktywność. Kiedy wspominam moje dzieciństwo, w którym było bez liku standardowych objawów EDS, to doskonale też pamiętam, jak dużo odpoczywałam, a to pozwalało zachować równowagę. Dopiero w momencie, kiedy stałam się pracoholikiem, drastycznie zachwiałam proporcje i bardzo często ignorowałam należyty wypoczynek, to znacząco osłabiło organizm i pogłębiło chorobę.