„Ach… ma pani EDS, a… to taka pani uroda!”

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

 Jest pani chora na genetyczną chorobę, a… to po prostu taka pani uroda. No cóż, niewątpliwie urodą jest kolor oczu, włosów, długość nóg czy rozmiar stanika, ale trudno zaliczyć do tego niewinnego grona cech nieuleczalnej, postępującej choroby. A niestety bardzo często ignorancja otoczenia sprowadza moją chorobę do poziomu urody, najbardziej bolesne jest, to gdy w ten sposób wypowiadają się lekarze, którzy bądź co bądź powinni wiedzieć, co kryje się pod tym tajemniczym skrótem.

Zespół Ehlersa-Danlosa w skrócie EDS jest niezapalną chorobą tkanki łącznej, wynikającą z genetycznie uwarunkowanego zaburzenia syntezy lub struktury kolagenu. Tkanka łączna, kolagen od razu przychodzą nam na myśl kości, stawy i faktycznie z ich problemami prawie wyłącznie kojarzony jest EDS, nawet przez lekarzy. Owszem tkanka łączna jest głównym składnikiem budowy układu ruchu (kości, chrząstek stawowych, ścięgien, więzadeł i krążków międzykręgowych). Jednak tkanka ta znajduje się także w wielu innych układach i narządach (w narządzie wzroku, w układzie sercowo-naczyniowym, w ścianach jelit, narządach miąższowych np. płuca). A tym samym choroba nie dotyczy tylko jednego konkretnego narządu, lecz całego organizmu i daje wiele objawów i dolegliwości. Mówimy o zespole, gdyż EDS składa się z wielu współistniejących ze sobą chorób. W zasadzie każdy pacjent ma inne dolegliwości, które też zmieniają się, nasilają się lub całkowicie zanikają na przestrzeni życia danego pacjenta. By przedstawić skalę tej „urody” wymienię kilka współistniejących chorób i dolegliwości.

  

Dolegliwości

Ból, ból i jeszcze raz ból. Często pacjent mówi: Boli mnie wszystko. Mimo iż brzmi to niewiarygodnie, to jest to prawda. Chorzy odczuwają chroniczny ból: stawów, kręgosłupa, mięśni, ścięgien (zapalenia ścięgien), skóry, żołądka, piersi, genitaliów, miewają uporczywe migreny z całą aurą. W przypadku ciężkiej postaci EDS ból towarzyszy choremu 24 godziny przez 7 dni w tygodniu.

Nadmierna ruchomość stawów. Wiotkie, hipermobilne stawy, które w zasadzie żyją własnym życiem, bardzo trudno nad nimi zapanować. Dochodzi do częstych skręceń, zwichnięć, sublokacji, pseudoskręceń (rozciągliwość więzadeł nie pozwala na ich zerwanie) oraz skoliozy lub kifoskoliozy.

Zmęczenie, senność, męczliwość. Bo ci się nie chce, po prostu weź się do roboty! Wierzcie mi to nie takie proste. Pacjenci śpią po 14-16 godzin na dobę i mają problemy z obudzeniem się. Trzygodzinne sprzątanie mieszkania kończy się trzema dniami leżenia w łóżku. Jak organizm potrafi zademonstrować, że teraz czas na odpoczynek? Na przykład 39-stopniową gorączką i niewyobrażalnym bólem.   

„Bolesna niecierpliwość”. Jest to niemożność pozostawania w jednej pozycji, przyczyną oczywiście jest ból.

Zaburzenia snu, nocne skurcze mięśni i ból.

Zaburzenia prioceptywne. Niestabilność, chodzenie ostrożne, niezgrabność, upadki, wpadanie na przeszkody, zaburzenia postrzegania ciała i kontroli ruchów, upuszczanie przedmiotów.

Skóra jest krucha, aksamitna, łatwo ją skaleczyć, natomiast bardzo trudno się goi (blizny są złej, jakości, łatwo przebarwiające się). Występują rozstępy, nadmierna rozciągliwość (nie jest to wcale bardzo częsty objaw), nieadekwatne siniaczenie, krwawe wybroczyny.

Zaburzenia termoregulacji: dreszcze, nadmierna potliwość, przemarzanie. Zawsze warto zabrać dodatkowy sweter, mimo iż ma się na sobie już siedem sztuk. A do łóżka termofor –gadżet niezbędny!

Zaburzenia sercowo-naczyniowe: niedociśnienie tętnicze, zaburzenia żylne (kruchość, żylaki), zastawkowe choroby serca (niedomykalność zastawek), zaburzenia rytmu serca (tachykardia/bradykardia).

Dysautonomia i POTS (zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej).

Objawy żołądkowo-jelitowe jest ich cały wachlarz: refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia, biegunki, wzdęcia, kamienie pęcherzyka żółciowego, perforacje i pęknięcia narządów, nudności, wymioty, bóle żołądka, brak niektórych enzymów (np. DAO, laktaza itp.), zespół złego wchłaniania, zespół jelita wrażliwego, nadmierne wydzielanie kwasu żołądkowego.

Układ wydalniczy: bolesne oddawanie moczu, częste oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, zakażenia dróg moczowych.

Problemy z jamą ustną: zapalenie dziąseł, kruchość zębów, dysfunkcje (ból i zwichnięcia) stawu żuchwowo-skroniowego.

Zaburzenia zmysłowe: nadwrażliwość na światło, dźwięk i zapach, utrata słuchu, szum w uszach, zawroty głowy zależne od pozycji ciała.

Objawy oczne: krótkowzroczność, astygmatyzm, zmęczenie oczu, podwójne widzenie, suchość oka.

Objawy ze strony układu oddechowego: duszność, trudności z oddychaniem, zapalenie oskrzeli, odma, chrypka, ataki astmy, bezdechy, bóle w klatce piersiowej, nieżyty nosa, zapalenie tchawicy, kaszel i zaburzenia głosu, dolegliwości przeponowe. Między atakami oddechowymi, badania fizjologii oddechowej wykazują mało zmian objętości oddechowej.

Problemy ginekologiczne i położnicze: dyspareunia, zaburzenia miesiączkowania, krwotok miesiączkowy, bezpłodność, poronienie, pęknięcia macicy i krwawienia w trakcie ciąży, torbiele jajników, mięśniaki, potworniaki, nadżerki, zapalenia pochwy,

PCO (zespół policystycznych jajników).

Brak działania lidokainy, nowokainy w czasie znieczuleń (w znieczuleniach dentystycznych podaje się dawkę kilkukrotnie większą niż standardowa).

Zaburzenia orientacji, koncentracji i pamięci roboczej.

Nagłe napady śnionej gorączki bez infekcji.

Pozostałe:

Obniżona siła mięśni.

Alergie i nietolerancje w tym: glutenu, laktozy, histaminy.

Cukrzyca.

Przepukliny (torbiele).

Obniżenie i wypadanie narządu rodnego i odbytu.

Hemoroidy.

Osteoporoza, osteopenia.

Fibromalgia.

Zespół ruchliwych nóg.

Zespół Sjorgena.

Zespół Reynauda.

Pękanie ścian organów.

Niedobory zwłaszcza wit.D.

Zwyrodnienia i dyskopatie kręgosłupa.

Rwa kulszowa.

Guzki Schmorla.

Płaskostopie (często bardzo bolesne).

Stopa końsko-szpotawa.

Zaburzenia hormonalne.

Zespół aktywacji komórek tucznych.

Historia

Pierwszy z lekarzy klinicznych, Hipokrates (400 p.n.e.) zauważył, że ludność koczownicza wykazuje symptomy wiotkości stawowej i wielorakie blizny. Wzmiankuje się też, że pewni rzymscy atleci mieli trudności z rzucaniem oszczepu wskutek niestabilności nadmiernie ruchomego ramienia.

Inne wczesne opisy:

W 1657, chirurg Job Van Meeckren opisał przypadek hiszpańskiego marynarza, którego skóra była nadmiernie rozciągliwa, jak również akrobaty cyrkowego, zawodowego człowieka-gumy, którego przedstawił grupie lekarzy z Akademii Leyde.

W 1892, w moskiewskim Towarzystwie Dermatologiczno-Wenerologicznym Mikołaj Aleksandrowicz Czernogobow przedstawił przypadek 17-letniego chłopca z padaczką i typowymi objawami EDS.

W 1899, w duńskim Towarzystwie Dermatologicznym, inny dermatolog Edwards Ehlers (1863-1937) przedstawia przypadek studenta prawa pochodzącego z wyspy Bornholm. Pacjent ma skrajną wiotkość skóry, wiotkość stawów tak poważną, że pozwala ona na podwichnięcie kolana, liczne, rozproszone i zróżnicowane blizny po uszkodzeniach skóry.

W 1908 roku Francuz o nazwisku Danlos (1844-1912) przedstawił Francuskiemu Towarzystwu dermatologicznemu swoją obserwację, dotyczącą rozciągliwej i delikatnej skóry: specjalny stan skóry, w którym nienormalna cienkość i nadzwyczajną sprężystość składają się na duże zagrożenie urazami – jest to oznaka stanu chorobowego.

Jak widać, obaj panowie skupili się jedynie na cienkiej, krwotocznej, rozciągliwej skórze i nadmiernej ruchomości stawowej, natomiast pozostałe objawy, czyli ból, zmęczenie, zaburzenia postrzegania ciała, równowagi oraz kontrolowania ruchów, przypisywano innym chorobom. Dopiero niedawno powiązano z tym zespołem także inne objawy: naczyniowe i neurowegetatywne, trawienne, stomatologiczne, moczowe, słuchowe i wizualne, węchowe i oddechowe, choć w mentalności wielu lekarzy nadal pozostaje, iż to choroba tylko skóry i stawów. Co jest nierzadko przyczyną bardzo późnego postawienia właściwej diagnozy, po tym, jak pacjent przez wiele lat z łatką hipochondryka leczy się u psychiatry. 

Genetyka

W 1955, Jansen przejrzawszy rodowody osób z ESD zasugerował tło genetyczne (uszkodzenie tkanki łącznej, kolagen).

W 1962, prace Sestaka potwierdziły tę teorię.

W 1972, Pinnelli ze współpracownikami odkryli pierwszy defekt molekularny – niedobór hydroksylazy lizynowej w autosomalnej recesywnej postaci EDS. W tym samym roku Lichtensteini ze współpracownikami potwierdzili kluczową rolę zaburzeń metabolizmu kolagenu.

Zespół Ehlersa i Danlosa nie ma jednolitej postaci klinicznej. Ze względu na różnorodność objawów zespół podzielono na podtypy.

Klasyfikacja

• Berlin, rok 1988 – 11 podtypów

• Villefranche, rok 1998 – 6 podtypów

• Międzynarodowa klasyfikacja, rok 2017 (po spotkaniu w Nowym Jorku w 2016) –

podtypy EDS według Malfait i wsp., Am. J Med. Genet:

1. Klasyczny (classical EDS)

2. Podobny do klasycznego (classical-like EDS)

3. Sercowo-zastawkowy (cardio-valvular EDS)

4. Naczyniowy (vascular EDS)

5. Hipermobilny (hypermobile EDS)

6. Artrochalasia (arthrochalasia EDS)

7. Dermatosparaxis (dermatosparaxis EDS)

8. Kyfoskoliotyczny (kyphoscoliotic EDS)

9. Zespół kruchej rogówki (Brittle Cornea Syndrome)

10. Spondylodysplastyczny (spondylodysplastic EDS)

11. EDS z przykurczami mięśniowymi (mięśniowo-przykurczowy; musculocontractural EDS)

12. Miopatyczny (myopatic EDS)

13. Okołozębowy (periodontal EDS)

EDS jest chorobą rzadką, według różnych źródeł częstość występowania wynosi 1 na 5 000-10 000 urodzeń.

Diagnostyka i leczenie

Ponieważ choroba występuje rzadko, a dolegliwości, objawy są bardzo zróżnicowane o różnym natężeniu, lekarze często mają problem z jej rozpoznaniem. Chorzy z zespołem Ehlersa-Danlosa często są postrzegani, jako symulanci albo hipochondrycy. Zdarza się również, że rodzice dzieci słabych, zamkniętych w sobie (głównie z powodu dużej męczliwości), z siniakami oskarżani są o znęcanie się nad maluchami. W diagnostyce choroby powinno się wykonać badania genetyczne, okulistyczne, USG, przeprowadzić szczegółowy wywiad z pacjentem i konsultację kardiologiczną. Pacjent ostateczną diagnozę otrzymuje w poradni genetycznej. 

Jeśli mamy już diagnozę to połowa sukcesu, bo otwierają się drzwi do wielu specjalistów, przynajmniej teoretycznie i nie jesteśmy już kierowani wyłącznie do psychiatry. W zależności od aktualnie dokuczających objawów ich natężenia i uciążliwości należy szukać pomocy u odpowiedniego specjalisty, najlepiej znającego EDS, choć jest to bardzo trudne. W większości przypadków będzie to głównie leczenie objawów i uzupełnianie niedoborów. Zespół Ehlersa-Danlosa jak większość chorób genetycznych jest chorobą nieuleczalną i leczenie polega głównie na łagodzeniu występujących dolegliwości.

Bardzo dużą rolę odgrywa ruch, by zachować jak największą sprawność. W lekkich przypadkach EDS będzie to dobranie odpowiedniej aktywności fizycznej, tak by stale wzmacniać mięśnie, gdyż to one przejmują rolę więzadeł. Należy unikać sportów ekstremalnych, by zminimalizować możliwość urazów. Najbardziej wskazane są: rower, pływanie, ćwiczenia izometryczne, spacery. Te cięższe przypadki EDS nie obędą się bez stałej rehabilitacji i ćwiczeń pod okiem specjalistów. Warto zaopatrzyć się w ortezy na stawy te, które wypadają, mają skłonność do zwichnięć lub bolą tak by można je było zabezpieczyć przed urazem lub odciążyć.

Przedstawiłam podstawowe wiadomości o zespole Ehlersa-Danlosa, będę je systematycznie uzupełniać. Czy uprawnione są słowa taka pani uroda w kontekście posiadania tej skomplikowanej, genetycznej choroby pozostawiam Wam do własnej oceny…