Jaka matka taka córka

Czasem zadecydowanie o posiadaniu dzieci staje się bardzo trudną decyzją, a jeśli w grę wchodzi genetyczna choroba, rzecz jeszcze bardziej się komplikuje.  Pojawiają się pytania: czy przekażę dziecku wadliwe geny, czy dam rade je wychować? Matki bezgranicznie kochają swoje dzieci i chcą dla nich jak najlepiej. Nie chcą, aby cierpiały, czy też patrzyły na cierpienie ich samych. Pragną dla nich szczęścia, radości, wolności, co trudno znaleźć w szpitalach, pod gabinetami lekarzy czy doświadczając procedur medycznych, które budzą strach, są bolesne lub nieprzyjemne.

Moja mama nie wiedziała, że jest chora na genetyczną chorobę, którą może przekazać dziecku. Wtedy nie było badań, a nawet większej świadomości tej choroby. Nie było też dostępu do Internetu często pierwszego źródła, które sugeruje chorym, że ten szeroki wachlarz dolegliwości to nic innego jak zespół Ehlersa- Danlosa. Zresztą nawet dzisiaj często tak bywa, że dopiero po ciąży i porodzie następuje znaczące pogorszenie zdrowia kobiety i jej uporczywe poszukiwanie diagnozy.

Mama przez swoje zaburzenia hormonalne i anatomię bardzo długo nie mogła zajść w ciążę. Udało jej się dopiero po 30-stce. Samą ciążę bardzo źle znosiła, schudła prawie dwadzieścia kilo.

Poród też był dość dramatyczny i otarł się o zagrożenie życia i mojego, i mamy. Najpierw lekarze bardzo chcieli, żeby urodziła w sposób naturalny, co rzekomo miało korzystnie wpłynąć na jej gospodarkę hormonalną. Dopiero jak owinięta pępowiną zaczęłam mieć coraz słabsze tętno, wybuchła olbrzymia awantura ze strony mojej mamy, przerażonej możliwością utraty wytęsknionego dziecka i interwencja lekarzy. Zrobiono jej cesarskie cięcie. Wyczekiwane dziecko zobaczyła dopiero w czwartej dobie po porodzie, bo zapadła w śpiączkę. Był też olbrzymi krwotok.

Kiedy już pojawiłam się na świecie, wiecznie chorująca objawy choroby mojej mamy bardzo znacząco się nasiliły. Zaostrzyły się dolegliwości stawowe, co jest powodowane podwyższaniem się poziomu relaksyny.  Męczyła się z żylakami odbytu.

Na co są jeszcze narażone kobiety chore na EDS, gdy decydują się na posiadanie dzieci? Na przedwczesny poród spowodowany pęknięciem błon płodowych, pękniecie macicy (głównie w typie naczyniowym), wypadanie macicy i odbytu po urodzeniu dziecka.  Zwichnięcie biodra czy bioder przy porodzie.

Czy miałaby dziecko, wiedząc, że jest chora na zespół Ehlersa-Danlosa typ hipormobilny? Nie wiem. O tym, że była chora, a ja odziedziczyłam wadliwe geny i chorobę dowiedziałam się ponad 10 lat po jej śmierci.

EDS dziedziczy się w zależności od typu w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

Dziedziczenie autosomalne nie jest sprzężone z płcią, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest takie samo u dziewczynek, jak i u chłopców.  

W przypadku dziedziczenia dominującego mutacja genetyczna będzie dominować nad genem zdrowym. Wystarczy, że połowa genotypu ma mutację, by spowodować wystąpienie choroby. U takiego rodzica  zawsze występują objawy choroby. A co z dziećmi? Niestety, gdy rodzic przekaże dziecku mutację, będzie ono chore, nawet jeśli od drugiego rodzica otrzyma zdrowe geny. Nosiciele takiej mutacji zawsze chorują. W przypadku mutacji dominujących autosomalnych szanse przekazania zmiany dziecku wynoszą 50 procent, co oznacza 50-procentowe ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Dziedziczenie recesywne – tu prawidłowy gen dominuje nad mutacją, rodzice są nosicielami i nie chorują. Dziecko musi otrzymać wadliwy genotyp od obojga rodziców, by też było chore. Jeżeli otrzymają tylko od jednego mutację, oznacza to, że będą nosicielami, bez objawów choroby.

W przypadku typu hipermobilnego jest to dziedziczenie autosomalne dominujące. Autosomalnie, czyli nawet gdybym była chłopcem, to nie uratowałoby mnie przed chorobą w momencie, kiedy otrzymywałam wadliwe geny. Moja mama była chora i niestety przekazała mi mutację, co jest równoznaczne, z tym że mam objawy choroby. Gdybym chciała mieć dziecko, to czeka mnie ruletka, bo istnieje 50 procent szans, że przekażę wadliwe geny, a wtedy dziecko będzie chore, nawet jeśli od ojca otrzyma całkowicie zdrowy genotyp.

W zasadzie pełnoobjawowy typ naczyniowy EDS jest przeciwskazaniem do zajścia w ciążę. W innych typach wiedząc o chorobie, mogąc odpowiednio zabezpieczyć ciążę i poród minimalizujemy ryzyko powikłań. Przebieg choroby jest tak bardzo indywidualny i humorzasty, że nie da się przewidzieć, co będzie się działo po porodzie. Czy nastąpi zaostrzenie choroby, czy wręcz złagodzenie objawów? Ta choroba jest bardzo nieprzewidywalna i często kpi sobie z chorujących.

Jestem nieodrodną córką swojej mamy. Z zaburzeniami hormonalnymi i budową anatomiczną nie miałam szans na łatwe zajście w ciążę. A od kiedy dowiedziałam się o tym, że jestem posiadaczką wadliwych genów, moje uczucia były bardzo mieszane. Z jednej strony cieszyłam się i dziękowałam Opaczności, że do tej pory nie doznałam błogosławieństwa zajścia w ciążę. Tak jak moja mama nie miałabym świadomości, że jestem tykającą bombą, mogącą przekazać swojemu ukochanemu dziecku nieuleczalną, postępującą, odbierającą wiele chorobę. Z drugiej strony, odkąd wiem i znam ryzyko, przepełnia mnie przekonanie, że chyba nie potrafiłabym sprowadzić na świat dzieciątka, które mogę skazać na wieczny ból, na niepełnosprawność. Ten lęk jest olbrzymi, paraliżujący i skutecznie przesłania mi moją własną chęć spełnienia się w roli matki.

Dodatkowo pamięć o moim niezwykle trudnym dzieciństwie,  pełnym stresu i strachu o ukochaną osobę, bo w końcu nie łatwo się patrzy na ciągle chorującą mamę, przysłoniło mi pozytywny wydźwięk informacji, iż dziecko ma 50 procent, że będzie zdrowe. Wiem jak bardzo to wszystko, odbiło się na mojej psychice i jak ukształtowało mnie jako osobę. Mimo że w naszym domu absolutnie nie było kultu choroby, a mama każdą lepszą chwilę wykorzystywała na taniec, spacery, podróże, cieszenie się życiem. Również mnie zarażała ciekawością świata i radością z każdego lepszego dnia, bo moje dzieciństwo było raczej pod znakiem wiecznych chorób, bólu, męczliwości. Oprócz choroby odziedziczyłam po niej miłość do tańca, podróży, ludzi i uśmiech. Mam nadzieję, że walka z chorobą i przeciwnościami losu nie zabiorą mi też optymizmu, który mamie towarzyszył do ostatnich dni. Co widać na umieszczonym tu drugim zdjęciu, jej ostatnim, kiedy to na 2 miesiące przed śmiercią na raka bawiła się z przyjaciółmi na ognisku.

Jeśli jakaś kobieta nie ma dziecka, nie spełnia się w roli matki, nie oceniajmy jej zbyt szybko, nie linczujmy w imię błogosławionej prokreacji, bo nigdy nie wiemy jaka tragedia i ból w jej sercu schowane są za fasadą uśmiechu. 

Źródło:

Wikipedia

StowarzyszenieEhlersa-Danlosa Polska